羊膜腔穿刺檢查的最佳時機在您最後一次月經開始後的14至18週之間。方法是醫師利用超音波的監視，將針經由腹部插入子宮內，抽取20c.c.羊水作細胞培養及染色體分析。
羊膜腔穿刺檢查的最佳時機在您最後一次月經開始後的14至18週之間。方法是醫師利用超音波的監視，將針經由腹部插入子宮內，抽取20c.c.羊水作細胞培養及染色體分析。染色體的分析結果，一般需要四個星期的時間。
做完羊膜腔穿刺後，您可以恢復一般的日常活動。而大約有2％～3％的孕婦會有輕微子宮收縮，或陰道出血，這些情形通常在休息之後會緩解。而比較嚴重的合併症有羊膜發炎、早期破水、早產等，最嚴重的合併症是引起流產。調查研究顯示，發生這些合併症的機率約為0.2％～0.5％。
羊膜腔穿刺檢查可以幫助您確定一些胎兒的問題，但是仍有一些先天性的缺陷無法經由這個檢查得知，例如：兔唇顎裂、先天性心臟病、多指(趾)、耳聾、智能不足等。因此羊膜腔穿刺術的結果正常，並不等於胎兒百分之百是絕對正常的。
需要做羊膜腔穿刺檢查的孕婦如下：
(1)年滿34足歲的高齡孕婦。
(2)曾生育唐氏症或是其他染色體異常之小孩。
(3)本胎次有生育先天缺陷兒之可能，如：異常的母體血清檢查值（胎兒甲型球蛋白及絨毛膜性激素）。
(4)本人、配偶或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
(5)近親結婚。
(6)家族有遺傳性單基因疾病如：地中海型貧血、血友病等。
(7)多次自然流產者。
(8)經醫師遺傳諮詢診斷有需要者。
