先天畸形佔周產期死亡率的第一位，而先天心臟血管病變又獨佔先天畸形之鰲頭，因而號稱新生兒及嬰兒期的頭號殺手。究竟該如何預防、診斷？若胎兒被診斷出患有先天心臟畸形時又該怎麼辦？
胎兒先天心臟畸形為何是嬰兒頭號殺手？ 先天畸形已逐漸取代早產兒成為周產期（懷孕28週至產後一個月內）死亡率的第一位，而先天心臟血管之病變又獨佔先天畸形之鰲頭，約佔其中的20﹪，所以稱為新生兒及嬰兒期的頭號殺手。
如何診斷胎兒是否有先天心臟畸形？ 目前可以利用產前特殊超音波儀器（胎兒心臟超音波檢查），在早期懷孕偵測出是否有先天心臟畸形，和合併其他嚴重病變或染色體異常，以做為優生保健諮詢，並提早準備一切設施來迎接生命的誕生。
一般心臟病的診斷工具，包括：病史問診、理學檢查、聽診、觸診、心電圖、胸部Ｘ光以及心臟超音波、心導管檢查。可惜當胎兒在母體子宮內生長時，就只有胎兒心臟超音波既不會傷害到胎兒，又能同時觀測到心臟內部構造與功能。但是由於胎兒在母體子宮內是活動的，所以不像一般心臟超音波的影像是固定的，而必須隨著胎兒運動而移動探頭，才能取得最佳影像，所以需要藉助高層次彩色超音波及專業人才，所花的時間也比一般產科超音波為長，目前只有部分醫院提供此項服務，檢查人員也侷限婦產科專科醫師或小兒心臟科醫師。
哪些孕婦需要接受胎兒先天心臟畸形診斷？ 此項檢查之對象，原則上是有家族遺傳先天畸形或心臟病的孕婦，或懷孕期間曾使用過藥物或遭受病毒感染，以及孕婦本身有心臟病、糖尿病、自體免疫疾病……，這些孕婦會有較高的機會產下先天心臟畸形的寶寶。至於胎兒本身已被發現有先天異常，決定要繼續懷孕至出生者，胎兒心臟之檢查也是必要的。
檢查的時機 檢查的時機最好是懷孕18～20週，但有些情況則必須更早檢查，例如胎動較少（請參見
寶寶的胎動正常嗎？）或孕婦肚皮較薄者，可提早至16週；使用陰道超音波（較不舒服）者，又可再提早2～3週。雖然檢查時間從16週至20週皆可，但若有嚴重畸形，其流產方式是一樣的。
當胎兒被診斷出患有先天心臟畸形時該怎麼辦？ 由於心臟畸形可能合併其他器官之畸形，例如可能合併染色體異常(30％)或遺傳症候群(20～30％)，所以有必要進一步尋找致病因子，以避免下次懷孕時又重複再發。
假如在產前就診斷出胎兒先天心臟畸形，首先必須判斷是屬於輕度或重度，前者如小的心室中膈缺損，有些病例會在子宮內自動癒合，有些則在出生後一段時間（通常為２年內）自動癒合，而不需任何藥物或手術治療。若是重度心臟畸形，在優生保健法規範下，妊娠24週內依夫妻雙方意願，可採流產手術（催生）或繼續懷孕至出生。至於屬於染色體異常（根據羊膜穿刺或臍帶血測定報告）或遺傳症候群，亦依重度心臟畸形來處理。
通常在一位心臟畸形的胎兒要出生時，會事先會診小兒心臟科或心臟外科醫師，以備出生後，能夠立即且順利交予專業人員處理與治療。
資料來源:
長庚醫院婦產科
