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腹中胎兒不健康,怎麼辦?
  看了上個月的「發展最前線」,忍不住一陣鼻酸。我懷孕五個月了,上次產檢時,醫生告訴我說孩子有50%的機會得唐氏症,由於我老公很晚婚,這是我們的第一個孩子,真捨不得放棄,可是又很怕孩子是運氣不好的那50%,請問我該怎麼辦?

雖然沒辦法完全體會您和家人的感受,但箇中的掙扎、心痛,卻是可以理解的。懷孕的種種辛苦,都已經熬過一半了,50%的機會,是賭還是不賭呢?

台北市立婦幼綜合醫院主治醫師張永生指出,通常懷孕15週時,會以母體血為胎兒做唐氏症篩檢,但檢查的準確度只有65%,可能錯失(胎兒患有唐氏症,但未被篩檢出來),也可能誤判(胎兒沒有唐氏症,但報告說有,這時最好進一步做羊膜穿刺)。染色體常見的數目異常,是第13、18、21對染色體多出一條(正常只有2條),其中又以第13對和第18對染色體異常較為嚴重,前者會造成嚴重智障、先天性心臟病、關節異常,90%會在1歲前死亡;後者除了智能、心臟問題,還會出現空腦、多指(趾)症狀,95%在3歲前會死亡。這兩種病症,即使硬生下來,不但孩子受病痛之苦,存活率也不高,而且對家長的身心負擔相當大,通常醫生都會建議終止妊娠。

若是唐氏症的話,建議您可以評估自己家庭的狀況,比方說經濟、家人的支持等等。雖然一樣是多了一條染色體,但存活率比較其他兩種染色體異常高很多,而且唐氏症患者的症狀輕重不一,輕微的話(如鑲嵌型,只有部分染色體不正常),還可以過正常一點的生活。況且,依您的檢查結果,仍有50%的正常機會,建議您詳細請教主治醫師,看孩子將來最壞可能遭遇什麼狀況,再衡量自己的接受程度,說不定情況並沒有您想的那麼糟。寄予您和家人最誠心的祝福。
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