如何防治先天畸形兒的出生呢？臨床上，產科醫師會希望孕婦做完善的產前檢查，以儘早察覺重大的胎兒外觀缺陷或畸形，再作後續血清或染色體檢驗鑑定，以做為是否終止妊娠，或繼續懷孕至胎兒出生以後作新生兒外科矯治之參考。
產前優生遺傳診斷的限制 有礙於優生遺傳疾病產前診斷的限制，這些可預先被診斷出來的疾病僅止於寥寥可數的幾項而已，例如：重度甲型或乙型地中海貧血症、家族遺傳性肌肉失養症、血友病，以及典型的先天性副腎皮質增生症等。
至於最常被詢及的智障低能兒、弱視、視網膜病變、精神病、先天性心臟缺損、氣喘過敏體質、高血壓、糖尿病等諸多疾病，大家無一不希望孕育的胎兒都能免於這些疾病的威脅。其實這種優生品質的要求，是可望而不可及的。前述這些大家所不願樂見的疾病，其致病原因各異，病理機轉也多所不明，常有非關遺傳的機制可以致病。因此，優生的選擇並非樣樣能隨心所欲。截至目前為止，仍是無奈多於可期。
善用產前優生遺傳診斷，將傷害減至最低！ 最常見的染色體異常是體染色體數目的異常，包括第21對三染色體症（即唐氏症）、第18對或13對三染色體症（患者會有五官異常、先天性心臟病、智能不足等缺陷）。
其中唐氏症較為大家所熟悉，一般人比較關切的問題是懷孕產檢的過程能否及早檢測出胎兒是否罹患唐氏症？假如每一位孕婦都採行羊膜穿刺檢查，相信沒有一位染色體異常兒會被遺漏。
但問題在於年齡未滿34歲的族群，若作了羊膜穿刺檢查，其伴隨發生的後遺症（約1/200的危險性，包括：術後發生流產、破水、感染或早產等問題），較諸一般罹患染色體異常的機率1/600到1/800有較高的危險性。因此，這種全面性檢查的手段並不切實際，而且也會徒增人力、財力龐大的負擔。
為此，臨床醫學專家正在努力尋找另一種替代性的篩檢過濾方法，期望能檢測出更多的染色體異常胎兒。目前產檢項目也包括了血清篩檢的項目，不僅針對唐氏症，也對神經管缺損症、腹壁缺損症等問題，提供更廣泛的篩檢。
目前雖然尚無法100﹪過濾出所有罹患先天疾病病兒，但也正顯示出目前產檢過程或檢查項目及能力在優生學上所扮演的角色，仍有其缺憾與不足之處，尚有待醫界學者努力尋求突破。
以上說明是希望讓大家瞭解到，目前醫學診斷能力的極限及相關資訊的陳述，準媽媽還是必須盡量做最完善的產前檢查，藉著當前醫療水準所能提供的每一項有利資源，在孕前或孕期中作必要的規劃，期待使胎兒傷害減到最低。自信、諒解地跨出產檢歷程的每一步，終究匯集成喜悅的成果！
資料來源：
長庚醫院婦產科
