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母血篩檢唐氏症的重要性
其實,懷孕的婦女每一個人都有機會生出「唐氏兒」,只是生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出唐氏兒、30歲之孕婦有1/909的機會,而34歲的孕婦則增至1/270。

但要注意是的,雖然說高齡產婦生出唐氏兒的機會比較高,可是卻有80%的唐氏兒是由小於34歲之年輕孕婦所生,因此,我們才說每一位懷孕的婦女都有機會生出唐氏兒!

為了避免唐氏兒的出生,我們建議每一位準媽媽在懷孕18~20週時(或16-18週),於母體血清中檢驗2~3種化學物質,依此檢驗濃度之高低,計算出此胎兒罹患唐氏症之危險性,而決定是否進一步作羊膜穿刺術,確定染色體正常與否。至於年齡大於34歲之婦女,應於妊娠第16~18週作羊膜穿刺術,除唐氏症外,亦可發現有無其他染色體異常。

母血唐氏症篩檢可以告訴您懷唐氏兒的機率,同時也可告訴您胎兒發生神經管缺損的機率,大約每12人會有l人超出正常值範圍,但這並不代表胎兒是異常的,只是醫師會建議您作進一步的檢查,例如高層次超音波檢查或是羊膜穿刺術。孕婦於抽血之後2週,應回門診作例行性產前檢查,由門診醫師告知結果。若檢驗結果超出正常範圍值之外時,高危險妊娠小組會於檢驗10天內,先行電話通知孕婦(夫婦)前來醫院作適當的進一步檢查。

很多人由於受孕週數不確定,受孕週數估計過多而發生AFP(胎兒甲蛋白)數值偏低,這時醫師會要求再抽血測定一次;若是週數正確而AFP數值偏低,唐氏症機率大於1/270時,醫師會建議作羊膜穿刺術,以排除唐氏症之可能性;相反的,有些因為受孕週數估計過少,而使AFP數值偏高時,醫師有時也會建議再抽血一次。不明原因的高AFP值,醫師會建議孕婦在高危險妊娠門診追蹤檢查。

如果驗血正常,僅表示您的胎兒發生神經管缺損的機率不大,生出唐氏兒的機率比35歲孕婦小得多。經由此項篩檢,幾乎可以把所有無腦兒診斷出來,而6個脊柱裂約有5個可以被診斷出來,10個唐氏兒約有6個可以被診斷出來,所以,此項檢驗並無法使所有的胎兒畸形於產前全部被發現。

因此,產前母血篩檢可以使您及您的醫師更了解胎兒的情況,雙胞胎常可因而及早得知;預產期的不確定,也可經由此檢查而及早修正到正確之日期;此外,也可及早預防死胎、生長遲滯及早產。

資料來源:長庚醫院婦產科
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