唐氏症俗稱蒙古癡呆症，通常有中度的智能障礙，雖然以目前之智能復健可以達到照顧自身的基本生活能力，但是往往合併先天性心臟病等異常，終其一生，需要別人長期照顧，造成家庭及社會很大的精神及經濟負擔。
唐氏症目前仍然是智障最主要的原因之一，其自然發生率為平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。以目前台灣每年30萬的新生兒當中，估計應有300名至400名唐氏症新生兒，所以台灣平均一天出生一個唐氏兒。
唐氏症俗稱蒙古癡呆症，通常有中度的智能障礙，雖然以目前之智能復健可以達到照顧自身的基本生活能力，但是唐氏兒往往合併先天性心臟病等異常，所以終其一生，需要別人長期照顧，造成家庭及社會很大的精神及經濟負擔。
新生兒一出生，大約就能憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的
第21對染色體多了一個染色體，成為47個染色體（正常人為46個染色體）。
目前產前檢查可以經由
羊膜穿刺術中之羊水胎兒細胞得知是否有此病症，但是限於人力、設備以及少許羊膜穿剌之合併症，使得羊膜穿刺檢查胎兒染色體無法成為產前檢查的常規篩檢，僅能建議高齡孕婦實施此項檢查。
眾所週知，
高齡產婦容易生出唐氏兒，但是大於35歲之生產年齡群，畢竟僅佔少數，約5%~12%。即使我們均為高齡孕婦作羊膜穿刺術，檢查出唐氏兒，但仍然有80%唐氏兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中，因此一項無侵襲性的
產前母血篩檢唐氏兒，就成為35歲以下孕婦的必要性檢查，可以初步篩檢出可能懷有唐氏兒的孕婦，再作進一步檢查，以免生出唐氏兒。
資料來源:
長庚醫院婦產科
