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何謂多因素遺傳疾病?
  多因素遺傳疾病是指有明顯遺傳傾向,而且是位在多個染色體上的多個不同基因,共同作用所產生的疾病。此類疾病往往還有其他非遺傳因素會影響這類疾病的嚴重程度如環境因素等。其可能會在同一家族重複出現,但無法像單基因一樣找到特殊的遺傳模式,由於沒有固定的遺傳型式所以很難事先評估、預防。在小兒科常見的多因子遺傳為兔唇、先天性心臟病等先天胚胎發育異常的疾病,估計約有5%的小兒科病人罹患此疾病。

  對於先天胚胎發育異常的疾病,目前可借助高解像力超音波做胎兒掃描或在懷孕中期作母血特殊生化檢查,多少有助於這類疾病的產前診斷據。在成人因多因素遺傳疾病非常常見,如高血壓、糖尿病等,據統計超過60﹪的成人可罹患此病。