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新生兒篩檢是做哪些項目的檢查?
目前台灣新生兒篩檢的項目總共有七項:先天甲狀腺低能症、蠶豆症、苯酮尿症、高甲硫胺酸血症、半乳糖血症、先天性腎上腺增生以及串聯質譜儀的檢查。

一、 先天性甲狀腺低能症:
  先天性甲狀腺低能症是因為罹病的新生兒體內甲狀腺素分泌不足或甲狀腺無法發揮作用所致。而產生的原因可能是甲狀腺的構造異常、甲狀腺素合成異常或是碘缺乏症。
  臨床症狀:大舌頭、哭聲沙啞、表情呆滯、臍疝氣、囟門大、低肌肉張力、皮膚冰冷、水腫、嗜睡、易便秘腹脹。後期症狀有呼吸困難、生長發育遲緩、身材矮小及智能障礙。

二、 蠺豆症:
  蠶豆症是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病。其病因是由於身體的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(即G6PD)這個酵素缺乏,無法代謝某些氧化物,當紅血球碰到這些氧化物時,便會溶血,產生臨床症狀。平常沒有接觸到特定物質時,與正常人無異,但是如果接觸到特定物質(如蠶豆),幾個小時之後病人可能體內會產生溶血的現象。
  臨床症狀:臨床上可以看到病人有貧血、黃疸、茶色尿等症狀,嚴重時可能會昏迷。由於控制這個疾病的基因位在X染色體上,所以男生比女生容易患病(男生約佔80%,女生約佔20%)。

三、 苯酮尿症:
  苯酮尿症是一種苯丙胺酸代謝異常的疾病,由於體內無法代謝苯丙胺酸而導致腦部受到傷害。
  典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千萬分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;根據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。
  臨床症狀:因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的,所以出生的嬰兒多無症狀,約在3~4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療,往往腦部神經已成無法彌補的傷害了。

四、 高甲硫胺酸血症:
  高甲硫胺酸血症又分為單純的高甲硫胺酸血症與高胱胺酸尿症兩種。
‧高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症):
  是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者,配對下罹患該病之機率為四分之一,患者機率並無性別之分。新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當濃度高於1mg/dL時應進一步複查,甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。而此病與高胱胺酸尿症之主要區分,在於偵測高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸濃度並無升高,尿中亦不會出現高胱胺酸。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量。
‧高胱胺酸尿症(CBS缺乏症):
  是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者,配對下罹患該病之機率為四分之一,患者機率並無性別之分。歐美約二十萬分之一,而台灣的發生率極低,估計約為五十萬分之一或更少。實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量(其中高胱胺酸濃度會升高,尿中並出現高胱胺酸),或直接測定表皮細胞中CBS的活性。臨床症狀包括智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨頭(畸形)等。

五、 半乳糖血症:
  半乳糖血症是因為人體食入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時,導致體內半乳糖及其他代謝物濃度不正常升高所致。它是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者時,配對出罹患此病之子代機率為四分之一,且罹病機率並無性別之分。歐美白人發生率約為十分之一,國人約三十六萬分之一或更少。
  臨床症狀:典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀,但經過幾天後,常在餵奶後發生嚴重吐奶及腹瀉現象,並呈現昏迷狀,之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象,甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少、體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童,會有生長發育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此,若出生時未能作正確診斷及治療時,肝和腦的破壞會加重,且無法回復。此外,半乳糖激酶缺乏患者大多沒有臨床上的症狀,但若不治療,則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。

六、 先天性腎上腺增生:
  「先天性腎上腺增生症」中最常見的酵素缺乏為「21-羥酶缺乏(21-hydroxylase)」,約佔了超過90%的患者。根據文獻報告的估計其發生率]約每10,000~20,000名新生兒即有一位患者(包含典型及非典型先天性腎上腺增生症),而男女發生率相同。罹患「21-羥酶缺乏」者,不只會造成「糖皮素(cortisol)」分泌不足,且會導致其「先行物質(precursors)」在體內聚積;這些「先行物質」會進一步往「雄性素(testosterone)」合成的路徑進行代謝,將進一步造成雄性素不當地大量分泌,導致患者呈現男性化表徵。其中較嚴重的患者會連「鹽皮素(aldosterone)」的合成都遭波及而分泌不足,導致體內電解質失衡,此種患者稱為「失鹽型(salt losing type)」患者。若單僅「糖皮質(cortisol)」分泌不足,則稱為「單純男性化型(simple virilizing type)」。根據文獻報告,「21羥酶缺乏」患者中,以「失鹽型」較為常見,約佔75%,而「單純男性化型」則約佔25%。
  
七、 串聯質譜儀檢查:
  串聯質譜儀是一種先進的儀器,可以一次篩檢二十幾種先天代謝疾病,包括胺基酸、脂肪酸及有機酸代謝方面等的異常。由於這群疾病在剛出生時通常是正常的,餵食之後才會出現症狀。
  這群疾病的症狀通常為餵食困難、嘔吐、生長遲滯、發育遲緩、智力障礙等,嚴重可能會有酸中毒、昏睡、癲癇、低血糖、高血氨,甚至發生嬰兒猝死症候群等症狀。