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新生兒可能碰到的疾病或異常(上)
胎兒的孕育過程可能暗藏各種危機,會造成部分新生兒疾病和異常的發生。

染色體異常

1.唐氏症候群:染色體異常的疾病種類繁多,最常見的非「唐氏症候群」(俗稱「蒙古症」)莫屬。

唐氏症候群的寶寶,外觀上有相當鮮明的特徵,往往一眼便能確認出來。這些特徵包括:兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺折較厚、嘴巴常開開的將舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看起來只有兩節。

除了外觀上的異常,這些小寶寶還往往合併了先天性心臟病;在嬰兒時期肌肉張力過低而影響到運作的發展;在成長階段會因智慧不足而影響了學習。雖然負面的影響很多,但正面的影響也有,這些唐氏症寶寶,個性很溫和、很開朗,每天都很愉快。

我們身體細胞中的染色體,共計二十三對,每對有兩個,當第二十一對染色體多出一個,變成三個時,便產生了唐氏症。懷孕期取絨毛膜細胞或羊水細胞做染色體檢查可即早發現此症。若前一胎為唐氏症或母親為高齡產婦,皆可接受上述檢查,一旦證實胎兒為唐氏症,在優生保健的前提下,可考慮人工流產。

談到治療,染色體異常是無法改變的事實,因此,所謂治療只是針對所產生的缺陷做處理,譬如:先天性心臟病可能需手術矯正;智能不足則需仰賴特殊教育的協助。「預防勝於治療」用於染色體異常是再貼切不過的了。

2.愛德華氏症:第十八對染色體若有三個,稱做「愛德華氏症」。外觀上最具特徵的是在手部:食指會迭在中指上,小拇指迭在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒的出生體重多半不足,百分之九十的個案在周歲內死亡,活過周歲的也多半是重度智障,所以一旦診斷確定,便不做任何積極的治療。

3.巴陶氏症:當第十三對染色體出現三個,稱做「巴陶氏症」。這些嬰兒有很嚴重的異常,包括:唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等,往往活不過周歲,即使活過周歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。

神經管缺損

腦與脊髓是人體的神經中樞,質地就像豆腐,非常的脆弱,因此需要有一個硬殼或盔甲來保護,這個保護腦與脊髓的頭蓋骨與脊髓骨所包含的空間,便是所謂的「神經管」。

神經管若閉合不全,亦即頭蓋骨或脊椎骨有裂縫,便是所謂的「神經管缺損」。

脊椎骨有裂縫又稱為脊柱裂。脊柱裂可以沒有任何症狀,一輩子相安無事。但若是脊髓或脊髓膜由這個裂縫脫垂出來,暴露在外,便會出現症狀,這種情況稱做脊隨或脊髓膜膨出

脊隨或脊髓膜膨出的部位多半在腰椎與尾椎處,所產生的症狀包括:下肢無力、腳掌內翻、下肢皮膚沒有痛覺、大便失禁、小便無法自解。除了神經症狀,膨出處也很容易感染,導致腦膜炎。

頭蓋骨有裂縫,使得腦組織由裂縫處跑到頭骨外面,稱做腦膨出。腦膨出並不見得會有症狀,很容易因感染而產生腦膜炎倒是真的。

一旦發現出生嬰兒有腦膨出或脊隨或脊髓膜膨出,必須儘快手術治療;若已出現感染,手術就要延後,先用藥物把感染控制住了才開刀。

手術治療不是事情的結束而是事情的開始,尤其是脊髓膨出的小孩。這些小孩在手術之後,仍需長期的複健。除了下肢的活動之外,膀胱功能的訓練也不可省,否則極易尿路感染,進而損害腎臟。

先天性代謝異常

目前,全臺灣的新生兒都必須接受新生兒篩檢,目的是要即早診斷出某些先天性代謝異常的疾病,以便即早治療。先天性代謝異常的種類繁多,篩檢只針對下列四項:先天性甲狀腺機能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症

先天性甲狀腺機能低下的嬰兒,肌肉張力低、發育遲緩、舌頭較厚且常半露外,若不予以治療,則成長以後身材矮小、智能不足。治療方式很簡單,每日服用定量的甲狀腺素即可。

苯酮尿症的嬰兒較無特徵,但嬰兒時期發育遲緩是必然的,及長則呈現智慧不足。治療須靠特殊的飲食或特別調配的牛奶來供給營養,另外還要補充某些化學物質或神經傳導物質。

高胱胺酸尿症的嬰兒可能沒有明顯的症狀,及長則水晶體脫位、智慧不足或身材瘦長等症狀就逐漸浮現出來,有些個案還會因腦血管阻塞而出現中風的症狀。治療上除了飲食控制外,還需要補充葉酸與維生素B6。

半乳糖血症的嬰兒除了會嘔吐、腹瀉、體重不增,還有白內障、黃疸、肝脾腫大的症狀。治療需靠飲食控制,排除含半乳糖的食物。

重型β地中海型貧血

地中海型貧血肇因於血色素異常,導致紅血球壽命減短,而出現貧血的症狀。

輕型地中海型貧血不會有任何症狀,也不需任何治療,患者可享有與一般人相同的生活與壽命。重型地中海型貧血的病患除了有貧血的症狀,如臉色臘黃、食欲不振、體力欠佳、容易疲倦等,肝脾也會腫大,必須定期輸血並長期注射去鐵劑;但輸血只是暫時性改善症狀和延續生命,根本治療必須仰賴骨髓移植。

如果家中已有地中海型貧血的個案,全家人都必須檢查,以確定是否為地中海型貧血的帶原者,以作為優生保健的基準。

先天性心臟病

心臟的構造如同相連的房間,房間之間有牆壁隔開,而每個房間都有各自獨立的出入口。當牆壁上有了破洞,就是所謂的心房或心室中隔缺損;當這些門太過狹窄了,就是所謂的肺動脈或主動脈狹窄;若是門關不緊,就是所謂的瓣膜閉合不全。以上這些全屬先天性心臟病。

先天性心臟病所呈現的症狀可輕可重,輕者不需任何治療,飲食活動也不受限制;重者除了需限制飲食、限制活動,還需藥物治療和手術治療。一般常見的症狀包括:心臟有雜音、呼吸很喘、胃口不好、全身水腫。另有一類型的先天性心臟病,由靜脈血會流到動脈中,因此手指與嘴唇會失去原來鮮紅的血色,外表看起來呈紫色,稱做發紺型先天性心臟病。除了少數極為複雜的先天性心臟病之外,絕大部分的先天性心臟病童經藥物治療或手術治療,皆可獲得痊癒或充足的改善。(本文摘錄自詹益宏醫師著作《從懷孕到分娩》,執筆/張開屏醫師)