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台灣平均一天生出一個唐氏兒
唐氏症目前仍然是智障最主要的原因之一,其自然發生率為平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。以目前台灣每年30萬的新生兒當中,估計應有300名至400名唐氏症新生兒,所以台灣平均一天出生一個唐氏兒。 

唐氏症俗稱蒙古癡呆症,通常有中度的智能障礙,雖然以目前之智能復健可以達到照顧自身的基本生活能力,但是唐氏兒往往合併先天性心臟病等異常,所以終其一生,需要別人長期照顧,造成家庭及社會很大的精神及經濟負擔。

新生兒一出生,大約就能憑著一些外觀的特徵發現異常,再經由末梢血液檢查染色體,即可確認是否為唐氏症,因為在他們的第21對染色體多了一個染色體,成為47個染色體(正常人為46個染色體)。

目前產前檢查可以經由羊膜穿刺術中之羊水胎兒細胞得知是否有此病症,但是限於人力、設備以及少許羊膜穿剌之合併症,使得羊膜穿刺檢查胎兒染色體無法成為產前檢查的常規篩檢,僅能建議高齡孕婦實施此項檢查。

眾所週知,高齡產婦容易生出唐氏兒,但是大於35歲之生產年齡群,畢竟僅佔少數,約5%~12%。即使我們均為高齡孕婦作羊膜穿刺術,檢查出唐氏兒,但仍然有80%唐氏兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中,因此一項無侵襲性的產前母血篩檢唐氏兒,就成為35歲以下孕婦的必要性檢查,可以初步篩檢出可能懷有唐氏兒的孕婦,再作進一步檢查,以免生出唐氏兒。

資料來源:長庚醫院婦產科