新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。新生兒篩檢所選擇的疾病，都是在胎兒期間是無法檢驗出，而早期症狀也不明顯，但是真正發病時，會傷害孩子生命或智力的疾病。
而本週特別企劃將為準媽媽們介紹「新生兒篩檢」，希望每位寶寶出生後，都能配合進行篩檢，以維護健康，減少可能造成的傷害。
Q：為什麼要做新生兒篩檢？
A：新生兒篩檢的目的：是希望能早期篩檢出一些可以早期治療早期控制的疾病，讓每個小朋友能健康快樂的成長。
Q：什麼時候要做新生兒篩檢？
A：一般是
出生後正常餵奶三天以上至出院前，採足跟血滴在濾紙上來檢查代謝及遺傳疾病。通常在嬰兒回家前，醫院都會幫嬰兒採足跟血來做新生兒篩檢的檢查，如果小朋友因為某些原因在醫院沒有做，則要到小兒科門診做檢查。
Q：新生兒篩檢是作哪些項目的檢查？
A：目前台灣新生兒篩檢的項目總共有七項：先天甲狀腺低能症、蠶豆症、苯酮尿症、高甲硫胺酸血症、半乳糖血症、先天性腎上腺增生以及串聯質譜儀的檢查。以下將分別介紹：
１. 先天甲狀腺低能症
先天甲狀腺低能症是因為罹病的新生兒體內甲狀腺素分泌不足或甲狀腺素無法發揮作用所致。臨床症狀包括：大舌頭、哭聲沙啞、表情呆滯、臍疝氣、囪門大、低肌肉張力、皮膚冰冷、水腫、嗜睡、易便秘腹脹。後期症狀有呼吸及餵食困難、生長發育遲緩、身材矮小以及智能障礙。
２. 蠶豆症
蠶豆症是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病。其病因是由於身體內的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢（即G6PD）這個酵素缺乏，無法代謝某些氧化物，當紅血球碰到這些氧化物時，便會溶血，產生臨床症狀。平常沒有接觸到特定物質時，與正常人無異，但是如果
接觸到特定物質（如蠶豆），幾個小時之後病人可能體內會產生溶血的現象。
臨床上可以看到病人有貧血、黃疸、茶色尿等症狀，嚴重時可能會昏迷。由於控制這個疾病的基因為在X染色體上，所以男生比女生容易患病（男生約佔80%，女生約佔20%）。
３. 苯酮尿症
苯酮尿症是一種苯丙胺酸胺代謝異常的疾病，由於體內無法代謝苯丙胺酸而導致腦部受到傷害。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。
因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3～4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。
４. 高甲硫胺酸血症
高甲硫胺酸血症又分為單純的高甲硫胺酸血症與高胱胺酸尿症兩種。
高甲硫胺酸血症（MAT酵素缺乏症）：是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。
高胱胺酸尿症（CBS缺乏症）：是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率為四分之一，患者機率並無性別之分。台灣的發生率極低，估計約為五十萬分之一或更少。臨床症狀包括智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨骼（畸形）等。
５. 半乳糖血症
半乳糖血症是因人體食入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時，導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致。罹病機率並無性別之分，國人發生率約三十六萬分之一或更少。
典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天後，常在餵奶後發生嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。症狀較輕而存活的病童，會有生長發育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝和腦的破壞會加重，而且無法回復。
６. 先天性腎上腺增生
「先天性腎上腺增生症」中最常見的酵素缺乏為「21-羥缺乏（21-hydroxylase）」。根據文獻報告的估計，其發生率約每10，000～20，000名新生兒中即有一位患者，而男女發生率相同。罹患「21-羥缺乏」者，會造成雄性素不當地大量分泌，導致患者呈現男性化表徵。其中較嚴重的患者，會導致體內電解質失衡。
７. 串聯質譜儀檢查
串聯質譜儀是一種先進的儀器，可以一次篩檢二十幾種先天代謝疾病，包括胺基酸、脂肪酸及有機酸代謝方面等的異常。由於這群疾病在剛出生時通常是正常的，餵食之後才會出現症狀。以前還沒有串聯質譜儀這個機器時，這類疾病診斷很困難，許多個案都不明不白的過世，直到最近一兩年才有可以快速診斷的工具。這群疾病的症狀通常為餵食困難、嘔吐、生長遲滯、發育遲緩、智力障礙等，嚴重可能會有酸中毒、昏睡、癲癇、低血糖、高血氨甚至發生嬰兒猝死症候群等症狀。
※醫師的叮嚀※
新生兒篩檢所選擇的疾病都是早期症狀不明顯，但真正發病時會傷害小朋友性命或智力的疾病，所以務必配合篩檢，早期治療，以維護兒童健康。
◎本文作者：李妮鍾（台北榮總兒童醫學部醫師）／牛道明（台北榮總兒童醫學主治醫師）
◎ 本文節錄自
《幼兒疾病Q＆A寶典》，中華民國兒童保健協會編著，信誼基金出版社，2004年4月。
