新生兒代謝疾病之篩檢－何謂蠶豆症及先天性甲狀腺功能低下症
家的經濟能力許可下、選擇幾種國人有較高罹病率的疾病，在未發病前先篩檢出來，並加以預防或治療，以提高全民人口的品
質，減輕社會或家庭的負擔，增進社會的福祉，這是新生兒先天性代謝疾病篩檢措施的基本精神。
很多初為人父母的家長都知道寶寶在醫院或婦產科出生後會接受新生兒代謝疾病的篩檢，有少數父母後來被通知寶寶可能疑似有「蠶豆症」或「先天性甲狀腺功能低下症」，需進一步的複檢。此時家長總是非常的憂心，到底什麼是「蠶豆症」或「先天性甲狀腺功能低下症」呢?又有些時候，有的疾病亦屬於先天性，後來發病在醫院被診斷出來，當醫生告之以此病為先天性時，有些父母也會困惑的問:「既是先天性，為何在新生兒篩檢時沒被檢驗出來?」
事實上先天性疾病的種類繁多，無法每一種都作篩檢，有些罹病率極低，也有許多是無法治療的。所以在國家的經濟能力許可下、選擇幾種國人有較高罹病率的疾病，在未發病前先篩檢出來，並加以預防或治療，以提高全民人口的品
質，減輕社會或家庭的負擔，增進社會的福祉，這是新生兒先天性代謝疾病篩檢措施的基本精神。
我國由於醫療及環境衛生的進步，已使許多流行性傳染病絕跡或得到控制。近年來社會經濟發達，政府已有能力多再照顧這些以往為人忽略的特殊疾病，因此自民國74年開始試行新生兒篩檢措施，而自民國75年起全面推行;由產婦生產時的醫院或婦產科診所負責採血，然後送到臺大榮總兩大新生兒篩檢中心初檢，有問題再通知複檢。目前國內主要師檢的疾病有五種:一、葡萄糖六磷酸脫氫缺乏症(俗稱蠶豆症)。二、先天性甲狀腺功能低下症。三、苯酗尿症。四、半乳糖血症。五、高恍胺酸尿症。(另，楓糖漿尿症．和「組織胺酸血症」之篩檢因國人陽性個案太少現已停作)。其中以蠶豆症陽性率最高，約百分之三;其次為先天性甲狀腺功能低下症，約三千分之一;苯酣尿症約四萬分之一;半乳糖血症及高恍胺酸尿症各約二十萬分之一。以下我們就國人較常見的蠶豆症及先天性甲狀腺功能低下症作介紹：
一、蠶豆症:即葡萄糖六磷酸脫氫缺乏症，簡稱G6-PD缺乏症。係紅血球內該酵素缺乏或活力不足，以致紅血球的細胞膜容易受到特定物質破壞而產生溶血現象。G-6-PD缺乏症是一種很常見的先天性代謝疾病，在臺灣地區，男性的發生率多於女性，一百人中約有三人罹患此病，客家人的比率則又稍高，每百人約有6～8人。這些患者在新生兒期易發生黃疤，乃因紅血球溶血後產生高膽紅素血症，若未能接受適當的治療(照光或換血)，有些會造成核黃疸，進而影響中樞神經系統，造成聽力障礙、運動障礙或智能不足，嚴重則致死。此外患者只要接觸到誘發溶血的因素，如食用蠶豆、接觸荼丸(俗稱臭丸)或服用氧化性藥物等，就會有發生急性溶血的可能。許多父母知道寶寶有蠶豆症時常非常恐慌，事實上醫院都會給患者父母一張有關蠶豆症的注意事項(例如看病前先告知醫師寶寶有蠶豆症、避免食用蠶豆、避免接觸荼丸或穿著有荼丸味道的衣服、不使用紫藥水等等)，只要注意，您的寶寶可以運得跟一般人一樣健康快樂。因為自有新生兒篩檢措施以來，許多父母都已能事先防範，在醫院裏看到蠶豆症臨床症狀的機會已愈來愈少了。
二、先天性甲狀腺功能低下症:是一種內分泌腺功能不足的疾病，乃因胎兒時期甲狀腺發生過程中出現缺損或甲狀腺素合成中某種酵素的缺乏，或下視丘、腦垂腺功能不足所致。若未能及早診治，在嬰兒期可出現黃疸期延長、哭聲沙
啞、餵食困難、腹脹、臍膨出、便祕、嗜睡、古大、頭髮粗糙、皮膚乾冷等症狀。而在日後呈現生理發育遲滯及心智發展不足的「呆小症」。但若能經由篩檢及早偵測出來(出生後兩個月內)，則只要給予甲狀腺素的補充療法，並按時追
蹤血中濃度，大都能恢復正常的身心發展狀況。目前國內的發生率約每三千人有一人。
